Γονιμότητα
Διάγνωση γονιμότητας
Από την αρχική διερεύνηση της υπογονιμότητας, την διάγνωση και την θεραπεία, ένας είναι ο σκοπός μου, να σας βοηθήσω να πετύχετε τον στόχο σας, να ολοκληρώσετε την οικογένεια σας.
Η υπογονιμότητα μπορεί να οφείλεται τόσο στον άνδρα, όσο και στην γυναίκα, ή και σε συνδυασμό και των δύο. Γι’ αυτό είναι πολύ σημαντικό η προσέγγιση στην εκτίμηση της υπογονιμότητας να ενσωματώνει πάντοτε και τα δύο μέλη του ζευγαριού.
Στο αρχικό ραντεβού, ο στόχος είναι να ορισθεί με ακρίβεια η πιθανή αιτία της υπογονιμότητας και να δημιουργηθεί ένα αποτελεσματικό πλάνο θεραπείας. Το πρώτο βήμα είναι ένα ολοκληρωμένο ιστορικό το οποίο συμπληρώνεται από τις διαγνωστικές εξετάσεις.
Ακολουθεί μια περιγραφή των πλέον συνήθων διαγνωστικών εξετάσεων σε σχέση με τη γυναικεία και ανδρική υπογονιμότητα:
Διερεύνηση Γυναικείας Γονιμότητας
Η εκτίμηση της ωοθηκικής λειτουργίας και των αποθεμάτων ωαρίων είναι ένα πολύ σημαντικό στοιχείο στην αρχική εκτίμηση της υπογονιμότητας. Η εξακρίβωση μειωμένων αποθεμάτων ωαρίων κατά την αρχική διερεύνηση της υπογονιμότητας, καθορίζει και την επιλογή και το είδος της θεραπείας της υπογονιμότητας, μια που αυτή εξατομικεύεται ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του κάθε ζευγαριού και περιλαμβάνει :
- Έλεγχο των ορμονών FSH, LH και οιστραδιόλης την 2η ή 3η ημέρα της περιόδου.
- Anti-Mullerian Hormone (ΑΜΗ). Η εξέταση αυτή μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ημέρα του κύκλου.
- Υπερηχογραφικό έλεγχο των ωοθηκών για μέτρηση των ωοθυλακίων διαμέτρου 2 -10 mm (AFC) και του όγκου των ωοθηκών.
Εάν υπάρχουν ενδείξεις πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας συνιστάται περαιτέρω διερεύνηση και γενετικές εξετάσεις.
Έλεγχος των ορμονών που επηρεάζουν την αναπαραγωγική λειτουργία όπως εξετάσεις του θυρεοειδούς ή της προλακτίνης, περιλαμβάνονται επίσης στην αρχική διερεύνηση.
- Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της μήτρας μας δίνει πληροφορίες για το μέγεθος και την υφή της μήτρας.
- Η υστεροσαλπιγγογραφία είναι η αρχική εξέταση που γίνεται συνήθως σαν πρώτο βήμα στην εκτίμηση της διαβατότητας των σαλπίγγων. Η εξέταση αυτή δίνει επίσης μια πιο λεπτομερή εικόνα της ενδομήτριας κοιλότητας και γίνεται στο πρώτο μισό του κύκλου, συνήθως από την 8η μέχρι την 12η ημέρα.
- Saline-Infusion Sonography (SIS) είναι μία καινούργια τεχνική υπερήχου η οποία μας επιτρέπει να ελέγξουμε και να διαγνώσουμε επακριβώς εάν υπάρχουν πολύποδες ή ινομυώματα που προβάλλουν μέσα στην ενδομήτρια κοιλότητα.
- Υστεροσκόπηση ή Λαπαροσκόπηση. Εφόσον ενδείκνυται, παρέχει το πλεονέκτημα ότι μπορούμε να δούμε απευθείας την ανατομία της ενδομήτριας κοιλότητας, ή των σαλπίγγων καθώς και των υπολοίπων οργάνων της πυέλου.
Θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
Η παρακολούθηση της ωορρηξίας στον κύκλο της γυναίκας πραγματοποιείται με υπερηχογραφήματα και μετρήσεις των ορμονών οιστραδιόλης (Ε2) και LH στο αίμα, έτσι ώστε να μπορεί να προσδιορισθεί με μεγάλη ακρίβεια η ημέρα της ωορρηξίας.
Επομένως, γίνεται από το ζευγάρι προγραμματισμένη συνουσία ακριβώς την ημέρα που η γυναίκα κάνει ωορρηξία.
Είναι μια απλή θεραπεία της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, η οποία εφαρμόζεται κυρίως σε ζευγάρια με ανεξήγητη υπογονιμότητα. Διακρίνεται σε ομόλογη όταν χρησιμοποιείται σπέρμα του συζύγου ή συντρόφου και σε ετερόλογη όταν χρησιμοποιείται σπέρμα τρίτου δότη.
- Ομόλογη Σπερματέγχυση
Απαραίτητες προϋποθέσεις έτσι ώστε η θεραπεία της Σπερματέγχυσης να έχει υψηλά ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης, είναι να έχει η γυναίκα υγιείς και βατές σάλπιγγες και το σπέρμα του συζύγου/συντρόφου να έχει αρκετά καλές παραμέτρους.
Η σπερματέγχυση μπορεί να πραγματοποιηθεί στον φυσικό κύκλο της γυναίκας, παρόλα αυτά προκειμένου να αυξήσουμε τα ποσοστά επιτυχίας, προκαλούμε ήπια φαρμακευτική διέγερση των ωοθηκών, με στόχο να παραχθούν 2 με 3 ωοθυλάκια.
Η παρακολούθηση του κύκλου γίνεται με υπερηχογραφήματα και με μετρήσεις των ορμονών οιστραδιόλης και LH στο αίμα. Έτσι ελέγχουμε τη σωστή ανάπτυξη των ωοθυλακίων.
Την ημέρα της ωορρηξίας, η οποία είτε εντοπίζεται επακριβώς με έλεγχο των ενδογενών ορμονών, είτε προκαλείται φαρμακευτικά, πραγματοποιείται ειδική επεξεργασία του σπέρματος και στη συνέχεια τοποθετείται μέσα στην μήτρα με έναν λεπτό, εύκαμπτο καθετήρα. Έτσι αυξάνονται οι πιθανότητες το σπέρμα να φτάσει στις σάλπιγγες, όπου γίνεται φυσιολογικά η γονιμοποίηση του ωαρίου.
Στατιστικά η θεραπεία με ενδομήτρια σπερματέγχυση έχει καλύτερα αποτελέσματα όταν η γυναίκα είναι κάτω από 38 ετών.
- Ετερόλογη Σπερματέγχυση
Στην περίπτωση που ο σύζυγος / σύντροφος δεν μπορεί να παράγει καθόλου σπέρμα, τότε χρησιμοποιείται σπέρμα από δότη.
Η θεραπεία της ετερόλογης σπερματέγχυσης, στη γυναίκα, γίνεται ακριβώς με τον ίδιο τρόπο, όπως και στην ομόλογη σπερματέγχυση.
Την ημέρα της ωορρηξίας, αποψύχονται από την τράπεζα σπέρματος 1 με 2 αμπούλες κατεψυγμένο σπέρμα που έχει προέλθει από δωρεά, και τοποθετείται απ’ ευθείας στη μήτρα.
Δείτε επίσης: Δωρεά Σπέρματος & Νομικό Πλάισιο
Η θεραπεία αυτή χρησιμοποιείται κυρίως σε γυναίκες στις οποίες αντενδείκνυται η χρήση των φαρμάκων που προκαλούν διέγερση των ωοθηκών, όπως στην περίπτωση που οι ωοθήκες δεν ανταποκρίνονται στα φάρμακα αυτά και κατά συνέπεια δεν μπορούν να παράγουν ωάρια.
Ένας άλλος λόγος είναι όταν αντενδείκνυται η αύξηση της ορμόνης οιστραδιόλης, όπως π.χ. εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του μαστού. Οιστραδιόλη είναι η ορμόνη που παράγεται από τα ωοθυλάκια. Με την χορήγηση των φαρμάκων που προκαλούν διέγερση (FSH) προκαλείται ανάπτυξη πολλαπλών ωοθυλακίων με αποτέλεσμα να αυξάνονται σημαντικά τα επίπεδα της οιστραδιόλης στον οργανισμό. Όταν αυτό θέλουμε να αποφευχθεί, τότε κάνουμε την θεραπεία της εξωσωματικής στον φυσικό κύκλο της γυναίκας.
Παρακολουθείται η ανάπτυξη του ωοθυλακίου που παράγει η γυναίκα στη διάρκεια του φυσικού της κύκλου με υπερηχογραφήματα και εξετάσεις αίματος.
Στην φάση της ωοληψίας, λαμβάνουμε το ένα ωάριο που παράγεται φυσιολογικά και το γονιμοποιούμε με το σπέρμα του συζύγου.
Το έμβρυο που προκύπτει το τοποθετούμε στη μήτρα, ακριβώς όπως γίνεται η εμβρυομεταφορά στον φαρμακευτικό κύκλο.
Στη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη βοήθεια φαρμακευτικής αγωγής, γίνεται η διέγερση των ωοθηκών με σκοπό την ωρίμανση και τη λήψη περισσότερων από ένα ωαρίων. Ο λόγος χορήγησης αυτών των φαρμάκων είναι να προκαλέσουμε την ανάπτυξη περισσότερων ωοθυλακίων, μέσα στα οποία αναπτύσσονται και ωριμάζουν τα ωάρια. Κύριος στόχος της φαρμακευτικής αγωγής, είναι να αυξήσουμε τα ποσοστά επιτυχίας, καθώς όταν υπάρχουν περισσότερα ωάρια, υπάρχουν και περισσότερες πιθανότητες να υπάρχει τουλάχιστον ένα καλής ποιότητας έμβρυο για να μεταφερθεί στην μήτρα της γυναίκας, ώστε να επιτευχθεί η εγκυμοσύνη.
Φαρμακευτική Διέγερση των Ωοθηκών
Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι FSH, φάρμακα δηλαδή που μοιάζουν αρκετά με την ορμόνη που παράγεται φυσιολογικά από την υπόφυση και είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη των ωοθυλακίων και ωαρίων στις γυναίκες.
Επειδή η θεραπεία είναι εξατομικευμένη, επιλέγεται και χρησιμοποιείται ανάλογα το σχήμα – πρωτόκολλο λήψης φαρμάκων. Κατά τη διάρκεια της λήψης τους, γίνεται η παρακολούθηση της γυναίκας με υπέρηχο και μέτρηση της ορμόνης οιστραδιόλης στο αίμα, έτσι ώστε να είναι όλα υπό έλεγχο και την κατάλληλη στιγμή να μπορούμε να πάρουμε τα ωάρια.
Ωοληψία
Η διαδικασία της ωοληψίας πραγματοποιείται με την χορήγηση ελαφριάς νάρκωσης ενδοφλεβίως, ώστε να είναι τελείως ανώδυνη.
Η λήψη των ωαρίων γίνεται διακολπικά με υπερηχογραφικό έλεγχο. Διαρκεί ανάλογα με τον αριθμό των ωοθυλακίων, από 10 έως 20 λεπτά.
Την ημέρα της ωοληψίας, ο σύζυγος/σύντροφος δίνει το σπέρμα, το οποίο θα γονιμοποιήσει τα ωάρια στη συνέχεια.
Την ημέρα της ωοληψίας, ο σύζυγος/σύντροφος δίνει το σπέρμα, το οποίο θα γονιμοποιήσει τα ωάρια στη συνέχεια.
Μετά την ωοληψία η γυναίκα κάθεται περίπου 1 ώρα στην κλινική και κατόπιν μπορεί να επιστρέψει στο σπίτι της.
Τι είναι Γονιμοποίηση
Γονιμοποίηση είναι μια σειρά ενεργειών οι οποίες ξεκινούν με την είσοδο του σπερματοζωαρίου στο ωάριο. Η ενεργοποίηση του ωαρίου, η ολοκλήρωση της Μετάφασης ΙΙ, η έξοδος του 2ου πολικού σωματίου και η συγχώνευση ωαρίου-σπερματοζωαρίου, οδηγούν στον σχηματισμό των προπυρήνων που περιέχουν το γενετικό υλικό από τον πατέρα και από την μητέρα, 23 χρωμοσώματα από τον κάθε ένα. Η γονιμοποίηση ολοκληρώνεται με τη σύντηξη των 2 προπυρήνων, δημιουργώντας έτσι τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων του εμβρύου, δηλαδή 46 χρωμοσώματα.
Γονιμοποίηση στο Εργαστήριο
Απευθείας μετά τη λήψη των ωαριών, γίνεται η αξιολόγηση και η ετοιμασία τους για την γονιμοποίηση. Στο εργαστήριο πραγματοποιείται μόνο το αρχικό στάδιο της διαδικασίας της γονιμοποίησης. Η ολοκλήρωση της διαδικασίας της γονιμοποίησης γίνεται από το ωάριο και το σπερματοζωάριο μέσα σε ειδικούς κλιβάνους, κάτω από απόλυτα ελεγχόμενες συνθήκες.
Η γονιμοποίηση στο εργαστήριο μπορεί να συμβεί με δύο τρόπους. Ανάλογα με τις παραμέτρους του σπέρματος αλλά και το ιατρικό ιστορικό του ζευγαριού επιλέγεται είτε κλασική IVF είτε ICSI.
Κλασσική IVF
Στη απλή γονιμοποίηση τα ωάρια τοποθετούνται μαζί με το σπέρμα, το οποίο έχει υποστεί την κατάλληλη προετοιμασία, στα τρυβλία όπου παραμένουν για 16 με 20 ώρες σε ελεγχόμενες συνθήκες εργαστηρίου, τους λεγόμενους κλιβάνους, για να επιτευχθεί η γονιμοποίηση.
Μικρογονιμοποίηση – ICSI (intracytoplasmic sperm injection)
H μικρογονιμοποίηση, συχνά αναφέρεται με τα αρχικά ICSI, αναπτύχθηκε το 1992. Είναι μία τεχνική που πραγματοποιείται ελεγχόμενα σε περιβάλλον εργαστηρίου και αποτελεί πλέον μέρος της θεραπείας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ένα μορφολογικά φυσιολογικό σπερματοζωάριο εισάγεται απευθείας στο κυτταρόπλασμα ενός ώριμου ωαρίου διαπερνώντας με αυτόν τον τρόπο, τη διαφανή ζώνη και την κυτταρική μεμβράνη του ωαρίου.
Ενδείξεις για χρήση μικρογονιμοποίησης
- Χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων ανά ml (ολιγοσπερμία)
- Χαμηλή κινητικότητα του σπέρματος (ασθενοσπερμία)
- Υψηλό ποσοστό σπερματοζωαρίων που εμφανίζουν παθολογική μορφολογία (τερατοσπερμία)
- Σπερματοζωάρια που έχουν ληφθεί με χειρουργική τεχνική
- Προβλήματα στην ένωση ή προβλήματα διείσδυσης του σπερματοζωαρίου στο ωάριο
- Ιστορικό αποτυχίας γονιμοποίησης ή χαμηλή γονιμοποίηση σε προηγούμενη προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Ανεξήγητη υπογονιμότητα
- Κατεψυγμένο σπέρμα σε μικρή ποσότητα
- Όταν πρόκειται να ακολουθήσει Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Εμβρύου
IMSI Ενδοκυτταροπλασματική Έκχυση Μορφολογικά Επιλεγμένου Σπερματοζωαρίου στο Ωάριο
Με τη χρήση μικροσκοπίων με ειδικούς φακούς επιτρέπεται μεγαλύτερη μεγέθυνση (χ 6000) των σπερματοζωαρίων. Είναι μία τεχνική που επιτρέπει να επιλεγούν με μεγαλύτερη ακρίβεια τα πιο φυσιολογικά σπερματοζωάρια που θα χρησιμοποιηθούν για την γονιμοποίηση των ωαρίων.
Σύμφωνα με την διεθνή βιβλιογραφία, επιλογή των σπερματοζωαρίων με τη μέθοδο IMSI παρουσιάζει καλύτερα ποσοστά επίτευξης εγκυμοσύνης.
Εμβρυομεταφορά
Η εμβρυομεταφορά γίνεται συνήθως 3 – 5 ημέρες μετά την ωοληψία και είναι μια απλή και ανώδυνη διαδικασία.
Τα έμβρυα τοποθετούνται με έναν λεπτό και εύκαμπτο καθετήρα, μέσω του τραχήλου, στην μήτρα.
Πραγματοποιείται με υπερηχογραφικό έλεγχο, ο οποίος μας επιτρέπει να εντοπίσουμε το καλύτερο σημείο για την τοποθέτησή τους.
14 ημέρες μετά την ωοληψία, γίνεται το τεστ εγκυμοσύνης (ανίχνευση της χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα)
Βλαστοκύστη είναι το έμβρυο που έχει συνεχίσει τις κυτταρικές διαιρέσεις του και έχει φτάσει στην 5η ημέρα της ανάπτυξής του. Στο στάδιο αυτό, έχει 50 με 200 κύτταρα, διογκώνεται και αυξάνεται σε μέγεθος, σχηματίζει στο εσωτερικό του μια κοιλότητα και είναι έτοιμο να εκκολαφθεί από την διαφανή ζώνη και να εμφυτευτεί.
Τα πλεονεκτήματα της καλλιέργειας των εμβρύων μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης είναι:
- την 5η ημέρα υπάρχει καλύτερος συγχρονισμός μεταξύ του ενδομητρίου και των εμβρύων
- το ενδομήτριο με την επίδραση της προγεστερόνης παρουσιάζει λιγότερες συσπάσεις
- τα έμβρυα που έχουν συνεχίσει την ανάπτυξή τους μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης έχουν αποδείξει ότι έχουν καλύτερο δυναμικό ανάπτυξης και αυτό μας επιτρέπει να μπορούν να επιλεχθούν τα καλύτερα από τα έμβρυα για εμβρυομεταφορά.
Τα μειονεκτήματα είναι:
- Πιθανότατα όλα τα έμβρυα δεν θα συνεχίσουν την ανάπτυξή τους μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης όταν βρίσκονται εκτός του σώματος της γυναίκας, επομένως κάποια έμβρυα θα αναπτυχθούν καλύτερα εάν μεταφερθούν στη μήτρα σε πιο σύντομο χρονικό διάστημα.
- Κατάψυξη εμβρύων στο στάδιο αυτό, γίνεται σε μικρότερο αριθμό εμβρύων.
Στις περιπτώσεις στις οποίες ο άνδρας έχει πλήρη απουσία σπερματοζωαρίων κατά την εκσπερμάτιση (αζωοσπερμία), υπάρχει η δυνατότητα λήψης των σπερματοζωαρίων από την επιδιδυμίδα ή από τους όρχεις με χειρουργική επέμβαση από ουρολόγο.
Η λήψη τους γίνεται με δύο τρόπους απ’ ευθείας, είτε με αναρρόφηση με βελόνα (FNA), είτε με βιοψία κατά την οποία λαμβάνονται μικρά τεμάχια ορχικού ιστού.
Η αζωοσπερμία, δηλαδή η απουσία σπερματοζωαρίων από το σπέρμα, διακρίνεται σε αποφρακτική και μη αποφρακτική αζωοσπερμία.
Αποφρακτική Αζωοσπερμία
Υπάρχει έλλειψη σπερματοζωαρίων από το σπέρμα, αλλά η παραγωγή τους από τους όρχεις είναι κανονική. Στην περίπτωση αυτήν τα σπερματοζωάρια δεν εμφανίζονται στο σπέρμα λόγω απόφραξης των σπερματικών πόρων ή ακόμα και σε συγγενή έλλειψη αυτών.
Μη Αποφρακτική Αζωοσπερμία
Στην περίπτωση της αποφρακτικής αζωοσπερμίας η έλλειψη των σπερματοζωαρίων οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής τους από τους όρχεις. Σε ένα ποσοστό 50% από τους άνδρες που έχουν μη αποφρακτική αζωοσπερμία, μπορεί να υπάρχουν κάποιες περιοχές στον όρχι, που παράγουν σπερματοζωάρια, τα οποία όμως δεν εμφανίζονται στο σπέρμα που λαμβάνεται κατά την εκσπερμάτιση, αν και δεν υπάρχει απόφραξη των σπερματικών πόρων. Στις περιπτώσεις αυτές, η βιοψία που λαμβάνεται απευθείας από τους όρχεις, μας παρέχει την δυνατότητα να βρεθούν σπερματοζωάρια και να χρησιμοποιηθούν για την γονιμοποίηση των ωαρίων.
Τα σπερματοζωάρια που λαμβάνονται με αυτόν τον τρόπο, έχουν πολύ χαμηλή κινητικότητα και γι’ αυτό πάντα γίνεται και μικρογονιμοποίηση (ICSI).
Υπάρχει η δυνατότητα ο ορχικός ιστός να καταψυχθεί και να αποθηκευτεί για να χρησιμοποιηθεί και σε επόμενους κύκλους θεραπείας.
Η κατάψυξη σπέρματος και ορχικού ιστού δίνει την δυνατότητα της αποθήκευσης και χρήσης αυτών σε πιθανή μελλοντική θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ
Όταν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων στο σπέρμα είναι πολύ μικρός και υπάρχει η πιθανότητα να μηδενιστεί στο μέλλον, ο άνδρας έχει τη δυνατότητα να αποθηκεύσει το γενετικό του υλικό.
Σε κάποιες περιπτώσεις, άνδρες σε αναπαραγωγική ηλικία, χρειάζεται να υποβληθούν σε θεραπείες, οι οποίες ενδεχομένως να προκαλέσουν βλάβη στην σπερματογένεση, όπως οι χημειοθεραπείες. Στις περιπτώσεις αυτές το σπέρμα τους μπορεί να καταψυχθεί πριν υποβληθούν στις θεραπείες αυτές.
Από το 1983, που γεννήθηκε το πρώτο μωρό από κατάψυξη εμβρύων, η κρυοσυντήρηση των εμβρύων αποτελεί σημαντικό κομμάτι της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Η δυνατότητα κατάψυξης και αποθήκευσης των εμβρύων, αυξάνει τις δυνατότητες σύλληψης με τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, ενώ ταυτόχρονα μειώνεται η μη χρησιμοποίηση και η απώλεια των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί από τη θεραπεία αυτήν.
Τα έμβρυα που έχουν καταψυχθεί και αποθηκευτεί, μπορεί να χρησιμοποιηθούν σε έναν άλλο κύκλο θεραπείας.
Από τα έμβρυα όμως, που υπόκεινται στην διαδικασία της κατάψυξης – στους –196οC – υπάρχει το ενδεχόμενο να μην επιβιώσουν όλα. Στατιστικά περίπου το 80% των εμβρύων επιβιώνουν από αυτήν τη διαδικασία της κατάψυξης και απόψυξης.
Τα τελευταία χρόνια, διάφοροι λόγοι, κυρίως κοινωνικοί, οδηγούν τις γυναίκες στο να καθυστερούν να αποκτήσουν παιδιά. Η γονιμότητα όμως, είναι άμεσα συνδεδεμένη με την ηλικία της γυναίκας. Και ενώ στις ηλικίες μεταξύ 20 και 28 χρονών, η γονιμότητα είναι μεγαλύτερη, στην ηλικία των 35 χρονών, οι πιθανότητες σύλληψης ανά μήνα, μειώνονται στο μισό και στην ηλικία των 40, μειώνονται ακόμα περισσότερο. Η κρυοσυντήρηση των ωαρίων προσφέρει στις γυναίκες μία πολύ σημαντική ευκαιρία, αυτή της συντήρησης των ωαρίων στην ηλικία της γυναίκας κατά την οποία κρυοσυντηρήθηκαν. Ενώ δηλαδή η χρονολογική ηλικία της γυναίκας όταν αυτή η γυναίκα θελήσει να τα χρησιμοποιήσει και να αποκτήσει παιδάκι θα έχει αυξηθεί, η βιολογική ηλικία των ωαρίων θα έχει παραμείνει όπως όταν κρυοσυντηρήθηκαν.
Επιπλέον, η τεχνική αυτή μπορεί να βοηθήσει και τις γυναίκες στην συντήρηση της γονιμότητάς τους όταν οι γυναίκες αυτές πρόκειται να υποβληθούν σε κάποια από τις θεραπείες, οι οποίες συνήθως προκαλούν καταστροφή των ωοθυλακίων και των ωαρίων στις ωοθήκες τους, όπως είναι οι ακτινοθεραπείας ή η χρήση φαρμάκων χημειοθεραπείας.
Μια γυναίκα κυοφορεί και γεννά, ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση και μεταφορά γονιμοποιημένων ωαρίων (εμβρύων), ξένα προς την ίδια για λογαριασμό μιας άλλης γυναίκας, η οποία επιθυμεί να αποκτήσει παιδί, αλλά αδυνατεί να το κυοφορήσει η ίδια για ιατρικούς λόγους. Η γυναίκα που κυοφορεί και γεννά, ονομάζεται «κυοφόρος μητέρα» και η δεύτερη «γενετική μητέρα». Παρένθετη μητρότητα επιτρέπεται με δικαστική άδεια που παρέχεται πριν από τη μεταφορά των εμβρύων. Η δικαστική άδεια παρέχεται ύστερα από αίτηση της γυναίκας που επιθυμεί να αποκτήσει ένα παιδί, εφόσον αποδεικνύεται ότι αυτή είναι ιατρικώς αδύνατο να κυοφορήσει.
Δείτε επίσης:
Νομικό πλαίσιο – Παρένθετη μητρότητα
Εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις
Βιοψία
Το PGD είναι δυνατόν να πραγμτοποιηθεί σε ένα από τα 3 στάδια της ανάπτυξης:
Βιοψία βλαστομεριδίων του εμβρύου
Γίνεται αφαίρεση 1 ή 2 κυττάρων (βλαστομεριδίων) από το έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων, την 3η ημέρα της ανάπτυξής τους.
Βιοψία κυττάρων από την τροφοβλάστη, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Βιοψία πολικού σωματίου του ωαρίου
Με την αφαίρεση του πρώτου ή του δεύτερου πολικού σωματίου ή και των δύο, γίνεται διάγνωση των χρωμοσωμάτων του ωαρίου πριν τη γονιμοποίηση.
Ενώ η βιοψία πολικών σωματίων αποτελεί έναν έμμεσο τρόπο γενετικού ελέγχου των χρωμοσωμάτων του ωαρίου, η βιοψία των εμβρύων, δίνει την δυνατότητα να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες που προέρχονται τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα.
Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει παρθεί από τα ωάρια ή τα έμβρυα, ελέγχεται για την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών.
Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται και η αντίστοιχη τεχνική.
Τεχνικές Διάγνωσης
Comprehesive Chromosome Screening
Σήμερα πλέον, καινούριες τεχνικές μας επιτρέπουν την ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων, και δίνουν πολύ υψηλά ποσοστά εμφύτευσης υγιών εμβρύων. Με την τεχνική αυτή μπορεί να επιλεγούν για να μεταφερθούν, τα πιο υγιή έμβρυα από την ομάδα.
Η τεχνική αυτή δεν ενδείκνυται για όλα τα ζευγάρια. Ωστόσο, μπορούν να ωφεληθούν από την τεχνική Comprehesive Chromosome Screening:
- Γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών.
Είναι γνωστό ότι έμβρυα από γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πιστεύεται ότι τις περισσότερες φορές εμβρυικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για το ότι τα έμβρυα δεν εμφυτεύονται και δεν δίνουν εγκυμοσύνη. Και όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας, τόσο αυξάνεται και ο αριθμός των εμβρύων που έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί σε γυναίκες 35 – 39 ετών δείχνουν ότι το 20% των εμβρύων έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πάνω από 50% όταν οι γυναίκες είναι 40 ετών και άνω. Τα έμβρυα αυτά, είτε δεν θα εμφυτευτούν καθόλου λόγω των χρωμοσωμικών ανωμαλιών τους είτε θα καταλήξουν σε αποβολή. - Γυναίκες με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών.
- Όταν η υπογονιμότητα οφείλεται σε σοβαρό ανδρικό παράγοντα, όπου υπάρχουν πολύ χαμηλές παράμετροι σπέρματος.
- Όταν υπάρχουν πολλαπλές προηγούμενες αποτυχημένες προσπάθειες εμφύτευσης σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
PCR – polymerase chain reaction (αντίδραση αλυσιδωτής πολυμεράσης)
Είναι μία τεχνική που επιτρέπει τον πολλαπλασιασμό αντιγράφων συγκεκριμένων περιοχών του DNA και χρησιμοποιείται για ανίχνευση μεταλλάξεων ενός συγκεκριμένου γονιδίου.
FISH – Flurorescence in-situ hybridization (επιτόπιος φθορίζων υβριδισμός)
Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου για την διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων.
Είναι ένας έλεγχος όπου πραγματοποιείται ανάλυση των χρωμοσωμάτων στα έμβρυα, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Το PGS αναπτύχθηκε για να βελτιώσει την επιλογή εμβρύων στα ζευγάρια που λόγω υπογονιμότητας, κάνουν θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, πιστεύοντας ότι εάν μπορεί να καθοριστεί η γενετική κατάσταση των εμβρύων, θα οδηγήσει σε υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης ανά έμβρυο και θα αυξήσει τα ποσοστά εγκυμοσύνης.
Μέχρι σήμερα, τα έμβρυα που επιλέγονται για να μεταφερθούν κατά τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιλέγονται βάσει της μορφολογίας τους. Δυστυχώς όμως, η μορφολογία των εμβρύων δεν επιβεβαιώνει πόσο υγιή είναι αυτά τα έμβρυα. Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος δίνει την δυνατότητα να μεταφερθούν τα έμβρυα που έχουν ομαλό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα έμβρυα αυτά έχουν υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης, χαμηλότερο αριθμό αποβολών και η εγκυμοσύνη έχει υψηλότερα ποσοστά να φτάσει μέχρι το τέλος και να γεννηθεί ένα υγιές μωρό.
Η απόπτωση, ή αλλιώς ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος των σπερματοζωαρίων, χαρακτηρίζεται από θρυμματισμό του DNA των σπερματοζωαρίων. Υψηλά ποσοστά θρυμματισμών του DNA επηρεάζουν την εξέλιξη των εμβρύων και έχουν άμεση σχέση με μειωμένες πιθανότητες επιτυχίας, καθώς αυτά τα έμβρυα δεν μπορούν να αναπτυχθούν και να δώσουν ένα υγιές μωρό.
Δείγματα στα οποία μόνο έως 15% των σπερματοζωαρίων έχουν θρυμματισμένο DNA, θεωρούνται ότι έχουν υψηλό δυναμικό να σχηματίσουν βιώσιμα έμβρυα, οι πιθανότητες ωστόσο μειώνονται, όταν τα ποσοστά των θρυμματισμών του DNA των σπερματοζωαρίων αυξάνονται. Υψηλά ποσοστά θρυματισμένου DNA – >29% – επηρεάζουν την ποιότητα και την εξέλιξη των εμβρύων.
Είναι η γενετική εξέταση είτε του εμβρύου, είτε του πολικού σωματίου του ωαρίου, με σκοπό τη διάγνωση καθορισμένων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) προτείνεται όταν στο ζευγάρι υπάρχει κάποια κληρονομική ασθένεια ή όταν είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών. Η Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση αποτελεί την εναλλακτική λύση στον προγεννητικό έλεγχο, η οποία επιτρέπει να αποφευχθεί η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά τους και συνδυάζεται απαραίτητα με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να δημιουργηθούν στο εργαστήριο έμβρυα στα οποία γίνεται γενετικός έλεγχος.
Ιστορία της Προ-εμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης
Η πρώτη επιτυχής Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και βιοψία εμβρύου, έγινε στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου το 1990 από τον Alan Handyside και Robert Winston, για τον προσδιορισμό του φύλου των εμβρύων, ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση φυλοσύνδετων γενετικών ανωμαλιών.
Από τότε χιλιάδες ζευγάρια σε όλον τον κόσμο έχουν την δυνατότητα να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό παρόλο που φέρουν γενετικές ανωμαλίες.
Επειδή η θεραπεία εξατομικεύεται, ανάλογα επιλέγεται και χρησιμοποιείται το σχήμα – πρωτόκολλο λήψης φαρμάκων. Κατά τη διάρκεια της λήψης των φαρμάκων, γίνεται η παρακολούθηση της γυναίκας – υπέρηχος και μέτρηση της οιστραδιόλης στο αίμα, ώστε να είναι όλα υπό έλεγχο και την κατάλληλη στιγμή να μπορούμε να πάρουμε τα ωάρια.
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Ανάλυση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
- Ανίχνευση μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ
Καρυότυπος είναι η εξέταση η οποία μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε και να εκτιμήσουμε τον αριθμό και την δομή των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες από το DNA και βρίσκονται στον πυρήνα του κάθε κυττάρου του σώματος.
Φυσιολογικά υπάρχουν 23 πανομοιότυπα ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο, συνολικά 46 χρωμοσώματα. Μόνον τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια έχουν από 23 χρωμοσώματα το καθένα.
Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, όταν γίνεται η ένωση ωαρίου με το σπερματοζωάριο, δημιουργείται το έμβρυο το οποίο αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, δηλαδή 23 από την μητέρα και 23 από τον πατέρα.
Όταν σε ένα ζευγάρι η μητέρα ή ο πατέρας έχουν παθολογικό καρυότυπο, η ανωμαλία αυτή θα περάσει και στα ωάρια ή σπερματοζωάρια αντιστοίχως και συνεπώς κληρονομείται και στα έμβρυα που δημιουργούνται. Αποτέλεσμα αυτού είναι οι συνεχείς αποτυχίες εμφύτευσης ή ακόμα και οι συνεχόμενες αποβολές.
Οι πιθανότητες ένα ζευγάρι με πρόβλημα υπογονιμότητας να έχει παθολογικό καρυότυπο κυμαίνονται περίπου στο 4 %.
Στα πλαίσια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η εξέταση ελέγχου του καρυότυπου γίνεται με την λήψη αίματος.
Διερεύνηση Ανδρικής Υπογονιμότητας
To Σπερμοδιάγραμμα γίνεται με κριτήρια κατά WHO (World Health Organization), αποτελεί μία απαραίτητη εξέταση στην αρχική διερεύνηση της υπογονιμότητας ενός ζευγαριού και δίνει πληροφορίες τόσο για την ποσότητα όσο και την ποιότητα του σπέρματος και των σπερματοζωαρίων.
Ωστόσο, οι παράμετροι του σπέρματος, δεν έχουν πάντοτε σχέση με την γονιμοποιητική ικανότητα του σπέρματος και συνεπώς είναι αδύνατον να προβλεφτούν οι πιθανότητες εγκυμοσύνης στηριζόμενοι στα αποτελέσματα του σπερμοδιαγράμματος.
Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να ενδείκνυνται και γενετικές εξετάσεις όπως οι παρακάτω.
Η απόπτωση , ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος των σπερματοζωαρίων , χαρακτηρίζεται από θρυμματισμό του DNA των σπερματοζωαρίων. Υψηλά ποσοστά θρυμματισμών του DNA επηρεάζουν την εξέλιξη των εμβρύων και σχετίζονται με μειωμένες πιθανότητες επιτυχίας, διότι τα έμβρυα αυτά, δεν μπορούν να εξελιχτούν και να δώσουν ένα υγιές μωρό.
Δείγματα στα οποία μόνον έως 15% των σπερματοζωαρίων έχουν θρυμματισμένο DNA, θεωρούνται ότι έχουν υψηλό δυναμικό να σχηματίσουν βιώσιμα έμβρυα, οι πιθανότητες ωστόσο μειώνονται, όταν τα ποσοστά των θρυμματισμών του DNA των σπερματοζωαρίων αυξάνονται. Υψηλά ποσοστά θρυματισμένου DNA – >29% – επηρεάζουν την ποιότητα και την εξέλιξη των εμβρύων.
Με τον Μοριακό Κυτταρογενετικό έλεγχο εξετάζεται το ποσοστό των ανευπλοειδιών (αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που προκαλούνται κατά την κυτταρική διαίρεση της μείωσης) στα σπερματοζωάρια.
Το ποσοστό ανευπλοειδιών στο σπέρμα, φυσιολογικά, δεν θα πρέπει να υπερβαίνει το 5%.
